Hva er trikuspidalatresi? Trikuspidalatresi er medfødt mangel på trikuspidalklaffen, som skal sitte mellom hjertets høyre forkammer og høyre hjertekammer. I et normalt hjerte går oksygenfattig blod fra høyre forkammer til høyre hjertekammer og sendes til lungene. Ved trikuspidalatresi er denne passasjen ikke mulig. Blodet må fortsette sin sirkulasjon gjennom andre åpninger i hjertet. Det høyre hjertekammeret er vanligvis underutviklet. Derfor regnes sykdommen blant de medfødte hjertesykdommene med enkeltkammerfysiologi. Hva er enkeltkammerhjerte? Enkeltkammerhjerte er komplekse medfødte hjerteavvik der bare ett av hjertets to kamre effektivt kan støtte blodsirkulasjonen. I denne gruppen inngår ved siden av trikuspidalatresi hypoplastisk venstre hjerte-syndrom, venstre ventrikkel med dobbelt innløp og enkelte komplekse hjerteavvik. Ved disse sykdommene er målet å regulere blodsirkulasjonen så godt som mulig, redusere belastningen på hjertet og sørge for at kroppen får nok oksygen. Hvorfor oppstår trikuspidalatresi? Trikuspidalatresi oppstår under babyens hjerteutvikling i mors liv. Den nøyaktige årsaken til sykdommen er ukjent i de fleste tilfeller. Den kan være knyttet til enkelte genetiske faktorer og andre medfødte hjerteavvik. Sykdommen kan forekomme sammen med ulike hull i hjertet og avvik i de store karenes forbindelser. Hva er symptomene på trikuspidalatresi? Symptomene varierer etter hvor stor blodmengde som går til lungene og hvilke hjerteavvik som forekommer samtidig. De vanligste symptomene er følgende: - Blåaktig misfarging av leppene og huden - Rask pust - Rask tretthet under mating - Utilstrekkelig vektøkning - Kraftig svetting - Kraftløshet og veksthemming - Alvorlig oksygenmangel i alvorlige tilfeller Mens tydelig blåfarge ses rett etter fødselen hos noen spedbarn, kan tegn på hjertesvikt stå i forgrunnen hos andre pasienter. Viktig: Tydelig blåfarge, pustevansker eller alvorlig kraftløshet hos et nyfødt barn krever akutt medisinsk vurdering. Hvordan diagnostiseres trikuspidalatresi? Trikuspidalatresi kan hos noen spedbarn diagnostiseres under svangerskapet ved fosterekkokardiografi. Etter fødselen gjøres en utførlig vurdering av en spesialist i barnekardiologi. De viktigste metodene som brukes i diagnostikken: 1. Ekkokardiografi (EKKO) Hjertets oppbygning, fraværet av trikuspidalklaffen, kamrenes utvikling og blodstrømmen vurderes. 2. Måling av oksygenmetning Oksygennivået i blodet kontrolleres. 3. Elektrokardiografi (EKG) Hjertets elektriske aktivitet og rytme undersøkes. 4. Hjerte-MR eller -CT De kan brukes til detaljert vurdering av den komplekse hjerte- og karanatomien. 5. Hjertekateterisering Ved behov vurderes trykkene inne i hjertet, lungekarenes motstand og sirkulasjonens egenskaper. Er operasjon nødvendig ved trikuspidalatresi? Trikuspidalatresi er ikke en sykdom som kan gå over av seg selv. Hos de fleste pasienter trengs kirurgiske eller kateterbaserte inngrep for å omorganisere blodsirkulasjonen. Behandlingsplanen bestemmes ut fra følgende faktorer: - Barnets alder og vekt - Oksygennivået i blodet - Hvor stor blodmengde som går til lungene - Hjertets anatomiske egenskaper - Samtidige hjerteavvik - Lungekarenes trykk og motstand Vanligvis brukes trinnvis kirurgisk behandling. Kirurgisk behandling ved trikuspidalatresi og enkeltkammersykdommer Hovedmålet med den kirurgiske behandlingen er å lede det oksygenfattige blodet som kommer tilbake fra kroppen så direkte som mulig til lungene og å sørge for at det funksjonelle kammeret pumper blod til kroppen. Behandlingen gjennomføres oftest i flere trinn. Trinn 1: første inngrep i nyfødtperioden Det første kirurgiske inngrepet planlegges ut fra babyens hjerteanatomi og blodstrømmen til lungene. Hos spedbarn der lungene ikke får nok blod kan en systemisk-pulmonal shuntoperasjon eller egnede kateterinngrep brukes. Hos noen spedbarn der lungene får for mye blod kan banding av lungearterien være nødvendig. Hos noen pasienter er det ikke nødvendig med kirurgisk inngrep i nyfødtperioden, og babyen kan følges nøye til neste trinn. Trinn 2: Glenn-operasjon Glenn-operasjonen planlegges vanligvis ved 3–6 måneders alder. Tidspunktet kan imidlertid variere etter pasientens kliniske tilstand. Ved denne operasjonen kobles den øvre hulvenen, som fører oksygenfattig blod fra kroppens øvre del, direkte til lungearteriene. På den måten når en del av blodet lungene uten å gå gjennom hjertet. Målet med Glenn-operasjonen er å redusere volumbelastningen på det funksjonelle kammeret og forberede sirkulasjonen på neste kirurgiske trinn. Trinn 3: Fontan-operasjon Fontan-operasjonen utføres vanligvis rundt 2–4 års alder. Riktig tidspunkt bestemmes ut fra barnets utvikling og hjerte- og karegenskaper. Ved denne operasjonen ledes også det venøse blodet fra kroppens nedre del direkte til lungearteriene. På den måten når det meste av det oksygenfattige blodet lungene uten å gå gjennom hjertets pumpekammer. Fontan-operasjonen gjør ikke hjertet anatomisk normalt; den omorganiserer enkeltkammersirkulasjonen. Kan Glenn- og Fontan-operasjoner brukes hos alle barn? Ikke alle pasienter med enkeltkammerhjerte egner seg for Glenn- eller Fontan-operasjon. Ved vurdering av kirurgisk egnethet tas det hensyn til lungekarenes trykk og motstand, det funksjonelle kammerets pumpekraft, hjerteklaffenes tilstand, lungearteriens utvikling samt hjerterytme og sirkulasjonens generelle egenskaper. For at Fontan-sirkulasjonen skal lykkes er det særlig viktig at lungekarenes motstand er lav og at hjertefunksjonen er tilstrekkelig. Er operasjoner ved trikuspidalatresi risikable? Operasjoner ved trikuspidalatresi og enkeltkammersykdommer hører til barnehjertekirurgiens komplekse inngrep. De kirurgiske risikoene varierer etter pasientens anatomi, allmenntilstand og typen operasjon som utføres. Mulige komplikasjoner er blant annet: - Blødning og infeksjon - Hjerterytmeforstyrrelser - Svekket hjertefunksjon - Proppdannelse - Væskeansamling i lungene eller brysthulen - Sirkulasjons- og oksygeneringsproblemer - Behov for ytterligere kirurgi eller kateterinngrep Rekonvalesensen etter operasjonen Etter operasjonen følges barna på intensivavdelingen for barnehjertekirurgi. I denne perioden overvåkes hjertefunksjon, oksygennivå, pust og sirkulasjon nøye. I tillegg: - Vurderes ernæring og vektøkning. - Kontrolleres hjerterytmen. - Ordnes nødvendig legemiddelbehandling. - Undersøkes karforbindelsenes funksjon. - Planlegges de neste behandlingstrinnene. Rekonvalesenstiden kan variere etter barnets allmenntilstand og operasjonens omfang. Kan barn med trikuspidalatresi leve normalt? Etter vellykket trinnvis kirurgisk behandling kan mange barn vokse, fortsette skolegangen og opprettholde dagliglivets aktiviteter. Fontan-sirkulasjonen er imidlertid forskjellig fra den normale sirkulasjonen i et hjerte med to kamre. I senere år kan komplikasjoner som hjerterytmeforstyrrelser, redusert arbeidskapasitet, leverproblemer, proteintapende enteropati og svekket hjertefunksjon utvikle seg. Hos noen pasienter kan hjertetransplantasjon være nødvendig i senere perioder. Derfor må barn med enkeltkammerhjerte følges livet ut av kardiologiske spesialistteam. Hvorfor er tidlig diagnose og riktig kirurgisk planlegging viktig? Trikuspidalatresi er en alvorlig hjertesykdom som kan påvirke blodsirkulasjonen fra fødselen av. Diagnose under svangerskapet eller rett etter fødselen gjør det mulig å følge opp og behandle babyen ved et egnet senter. Samarbeidet mellom barnekardiologi, barnehjertekirurgi og neonatal intensivbehandling spiller en viktig rolle i behandlingsforløpet. Husk: Trikuspidalatresi og enkeltkammerhjertesykdommer er alvorlige medfødte avvik som oftest krever trinnvis kirurgisk behandling. Tidlig diagnose, operasjoner som utføres til rett tid og livslang kardiologisk oppfølging er av stor betydning for å øke barnas levetid og livskvalitet.