Truncus arteriosus hos barn: Diagnose og kirurgisk behandling Truncus arteriosus er en sjelden og alvorlig medfødt hjertefeil der én stor blodåre går ut fra babyens hjerte i stedet for aorta og lungearterien, som normalt går ut hver for seg. I et friskt hjerte frakter aorta oksygenrikt blod ut i kroppen, mens lungearterien sender oksygenfattig blod til lungene. Ved truncus arteriosus utgjør disse to blodårene derimot én felles blodåre. Vanligvis finnes det også en stor åpning (VSD) mellom hjertets to nedre kamre. Derfor blandes oksygenrikt og oksygenfattig blod og sendes både til lungene og ut i kroppen. Truncus arteriosus er en alvorlig hjertemisdannelse som som regel krever kirurgisk behandling allerede i nyfødtperioden. Hva er symptomene på truncus arteriosus hos barn? Symptomene oppstår vanligvis i de første dagene eller ukene etter fødselen. De vanligste symptomene er: - Rask pust og pustevansker - Blåfarge på lepper og hud (cyanose) - At barnet blir fort slitent under måltider - Utilstrekkelig vektøkning - Kraftig svetting - Rask hjerterytme - Tegn på hjertesvikt Særlig ved tydelig blåfarge, alvorlige pustevansker og manglende evne til å spise er det nødvendig med akutt medisinsk vurdering. Hvordan oppstår truncus arteriosus? Tilstanden oppstår når de store blodårene ikke skiller seg normalt fra hverandre under utviklingen av babyens hjerte i mors liv. Selv om den eksakte årsaken ikke alltid er kjent, kan tilstanden ha sammenheng med visse genetiske og kromosomale avvik. Særlig kan den forekomme sammen med 22q11.2-delesjonssyndrom. Derfor kan genetisk utredning anbefales for enkelte pasienter. Hvordan diagnostiseres truncus arteriosus? Den viktigste diagnostiske metoden er ekkokardiografi (ultralyd av hjertet). Med ekkokardiografi kan følgende vurderes: - Strukturen til den felles blodåren som går ut fra hjertet - Åpningen mellom hjertekamrene (VSD) - Utspringet til lungearteriene - Strukturen og funksjonen til klaffen i den felles blodåren - Hjertets pumpekraft Hos noen babyer kan tilstanden også oppdages under svangerskapet ved føtal ekkokardiografi. Ved behov kan det tas computertomografi (CT), hjerte-MR og genetiske undersøkelser. Når krever truncus arteriosus operasjon? Truncus arteriosus er en hjertefeil som ikke går over av seg selv, og som krever kirurgisk behandling. Uten behandling kan det oppstå for stor blodstrøm til lungene, hjertesvikt og varig skade på lungeårene. Derfor planlegges operasjonen vanligvis i de første leveukene, på det best egnede tidspunktet ut fra babyens kliniske tilstand. Før operasjonen kan det være nødvendig å støtte babyens pust og sirkulasjon og å få kontroll på tegnene på hjertesvikt. Hvordan utføres operasjonen for truncus arteriosus? Målet med kirurgisk behandling er å skape en mer normal sirkulasjon ved å skille blodstrømmen til lungene fra blodstrømmen til kroppen. Operasjonen utføres vanligvis som en åpen hjerteoperasjon. 1. Lukking av VSD Åpningen mellom hjertets to kamre lukkes med en lapp (patch). Dermed ledes blodet fra venstre hjertekammer ut i kroppen gjennom den felles blodåren. 2. Frigjøring av lungearteriene Lungearteriene skilles fra den felles blodåren og klargjøres for at det kan lages en ny forbindelse for lungesirkulasjonen. 3. Forbindelse mellom høyre hjertekammer og lungene Mellom høyre hjertekammer og lungearteriene settes det inn et spesielt karimplantat (konduitt), som vanligvis inneholder en klaff. På denne måten sendes oksygenfattig blod til lungene. 4. Vurdering av klaffen i den felles blodåren Hvis det er betydelig innsnevring eller lekkasje i trunkusklaffen, kan det være behov for klaffereparasjon eller et annet inngrep under samme operasjon. Restitusjon etter operasjonen De første dagene: Intensivavdeling Etter operasjonen følges babyen tett på intensivavdelingen for barnehjertekirurgi. Pust, hjerterytme, blodtrykk og hjertefunksjon vurderes kontinuerlig. Restitusjon på sykehuset Etter hvert som babyens allmenntilstand bedres, trappes pustestøtten ned og ernæringen tilpasses gradvis. Hvor lenge babyen må være på sykehuset, avhenger av hvor omfattende operasjonen var og hvordan babyen kommer seg. Restitusjon hjemme Etter utskrivning skal ernæring, vektøkning, bruk av legemidler og sårstell følges nøye. Langtidskontroller Etter operasjonen er det nødvendig med regelmessige kontroller hos barnekardiolog. Særlig følges funksjonen til konduitten mellom høyre hjertekammer og lungene. Er det behov for nytt inngrep etter operasjon for truncus arteriosus? Ja. Selv om den første operasjonen er vellykket, kan konduitten som er satt inn, bli trangere etter hvert som barnet vokser, klaffefunksjonen kan bli dårligere, eller konduitten kan bli for liten i forhold til barnets vekst. Derfor kan det i årene som kommer, være behov for et kateterinngrep eller en ny operasjon. Hos enkelte pasienter kan det også være behov for tilleggsbehandling på grunn av problemer med trunkusklaffen eller innsnevringer i lungearteriene. Kan barn med truncus arteriosus leve et normalt liv? Mange barn som tidlig får vellykket kirurgisk behandling, kan fortsette å vokse og utvikle seg, gå på skole og delta i egnede fysiske aktiviteter. Langtidsresultatene varierer likevel ut fra sykdommens anatomiske trekk, tilleggsmisdannelser, resultatene av operasjonen og eventuelle komplikasjoner. Derfor er livslang oppfølging hos kardiologer med spesialkompetanse på medfødte hjertefeil viktig. Hvorfor er tidlig diagnose og operasjon viktig? Hvis truncus arteriosus ikke behandles, kan det oppstå høyt trykk i lungeårene, hjertesvikt og alvorlige sirkulasjonsproblemer. Tidlig operasjon har som mål å redusere risikoen for varig skade på lungeårene og øke babyens sjanse for å overleve. Konklusjon Et liv som begynner med én enkelt blodåre, kan få en ny fremtid med riktig kirurgisk inngrep. Truncus arteriosus er en alvorlig medfødt hjertefeil som krever rask vurdering i nyfødtperioden og kirurgisk behandling ved spesialiserte sentre. Takket være avanserte teknikker innen barnehjertekirurgi, intensivbehandling og regelmessig kardiologisk oppfølging er målet å forlenge pasientenes levetid og bedre livskvaliteten deres. Husk: Hos babyer som får diagnosen truncus arteriosus, bør tidspunktet for operasjonen og behandlingsplanen vurderes uten opphold av spesialister i barnekardiologi og barnehjertekirurgi.